2020年5月8日是第27个“世界地中海贫血日”。地中海贫血简称地贫，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。国家卫生健康委提示，地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地中海贫血患儿早诊早治的三级预防策略。

地中海贫血与普通贫血有何不同？

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有缺铁性贫血和地中海贫血。

缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地中海贫血却完全不同，它是一种由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前尚无有效治疗方法。

如何诊断地中海贫血？

地中海贫血有哪些症状？

地中海贫血的特征：血常规提示小细胞低色素贫血，地中海贫血筛查阳性（轻的α地中海贫血可正常），确诊靠地中海贫血基因检测。若血常规提示红细胞呈小细胞低色素，伴或不伴贫血，就需要进一步检查有无地中海贫血了。

地中海贫血的临床症状从无明显症状到致死性溶血性贫血均有表现，根据贫血程度分为轻型及静止型、中间型与重型地中海贫血。

轻型及静止型：轻型及静止型患者为轻度贫血或无症状。

中间型：轻度至中度贫血，大多可存活至成年。

重型：出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重，黄疸和发育不良。

地中海贫血真的有这么可怕吗？

如果是重型患者，生后立即死亡或者一辈子都需要输血和除铁，对于一个普通人而言，费用巨大，这也是为什么很多人害怕的原因。对于大多数轻型患者来说，无需任何处理，都可以安然度过一生，但有些在妊娠时会表现出相应症状。

地中海贫血的危害

轻型和静止型：无明显的临床表现，但可能遗传给下一代。

中间型：需要经常输血，长大丧失劳动能力。

重型：一般会流产，死胎或出生后即死亡。

哪些孕妈妈需要做地中海贫血的产前诊断？

有地中海贫血家族史人群。

有贫血症状人群。

血红蛋白电泳筛查阳性人群。

地中海贫血的产前诊断怎么做？

如果有地中海贫血家族史，或有贫血症状，或血红蛋白电泳筛查阳性，或夫妻双方是同类型轻型地中海贫血，在怀孕后应按专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。